Il concetto di endophenotypes

Il biologo dr. Doping racconta su studi su disturbi mentali, modellamento di malattia ed epilessia audiogenic in topi ed esseri umani. Che cosa è endophenotype? Come identificare endophenotypes aiuta nella diagnosi di schizofrenia? Come il concetto endophenotypes troverà principi generali di anormalità nel cervello?

Le malattie del sistema nervoso centrale che sono presunte la base genetica - sono uno dei punti deboli di medicina moderna. E in rapporto con così tanti problemi in questa direzione per aiutare studi dei modelli genetici cosiddetti. Il modello genetico riproduce caratteristiche certe della malattia, è la malattia alcuni meccanismi interni comuni.

Perfino nel mezzo dello XX secolo, Gould e Gottesman, i ricercatori degli Stati Uniti hanno formato il concetto di endophenotypes cosiddetto che aiuta una valutazione integrata di quello che ci dà un modello nella malattia che questo modello prova a riprodurre. In eredità più semplice endophenotypes che la malattia mentale effettiva perché la malattia mentale nelle famiglie di persone è provocata non solo da fattori genetici, ma parecchie caratteristiche endogenesis, mette in evidenza la storia della persona, le peculiarità della sua educazione e ambiente in cui risiede in età adulta. il concetto di endophenotypes prova a descrivere quello che avviene nel cervello la stessa strada nella simulazione della malattia, e in effetti quando la malattia mentale in esseri umani.

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Il concetto di endophenotypes e attrae l'attenzione di ricercatori che i parenti sani delle persone mentalmente ammalate possono scoprire sintomi che non concludono la malattia. Può perquisire di somiglianze alla ricerca in concetti di generazioni passate di ricercatori, soprattutto, Sergei Davidenkov, differire molto fondamentale, «grande» e le microcaratteristiche di malattia che può manifestarsi con parenti e non è mentalmente ammalata. E uno sviluppo logico di questo genere di viste e è stato il concetto di endophenotypes.

Riguardo alle caratteristiche di comportamento e psiche, l'intelletto umano, questo concetto è cambiamenti terribilmente interessanti e promettenti ma relativamente intelligenti, non è ancora molto sviluppato. Comunque, i ricercatori hanno molti il gran dispositivo di uso di malattia mentale che provvede il concetto di endophenotypes per delineare più chiaramente i segni di movimenti in pazienti, è il cambiamento in modellamento della malattia in animali....

Soprattutto, la schizofrenia - è sfaccettata, una malattia terribile che è associata con violazioni profonde di cognizione umana. Ma sembra che questi pazienti hanno sintomi più semplici e fisiologici che sono anche riprodotti in modelli di animale. Soprattutto, pre-pulsebraking cosiddetti spaventano la risposta. Spaventi la reazione - un sobbalzo su stimoli improvvisamente forti - la stimolazione tattile o i suoni. Si è scoperto questo se prima di un incentivo forte a dare lo stimolo più debole, la risposta spaventare a uno stimolo forte successivo declina. E si è scoperto che è possibile trovare geneticamente caratterizzano la linea di animali di laboratorio in cui c'è una tale violazione. L'hanno indebolito la frenatura di prepolso, e anche è deteriorato in pazienti con schizofrenia - un chiaro, forse perfino un criterio diagnostico dov'è difficile da distinguere fra casi di psicosi schizofreniche e psicosi. E si scopre che ci sono ancora i segni - la violazione di caratteristiche certe di percezione, la percezione visiva.

Il deterioramento cognitivo - questo è difficile, ma, il più significativamente, descrive la proteina Reelin, che è attivo nella formazione del sistema nervoso, determina la regolarità neuronal la migrazione di precursore nella corteccia cerebrale. E ci sono topi in cui è rotto, è possibile ottenere tensioni di topi in cui il gene è rotto da metodi genetici molecolari. E si scopre che la funzione di Rilin in pazienti con schizofrenia è anche violata.

Qui vediamo che il modello di animale rivela segni dei blocchi, che sono caratteristici di questa malattia.

Ma là è ancora descritto circa sette, forse ancora più geni la cui espressione è deteriorata in pazienti con schizofrenia e l'espressione deteriorata di cui nell'esperimento anche conduce a tali caratteristiche semplici incluse come una parte integrante in schizofrenia endophenotype. Questo mostra che questo concetto - sebbene non sia ancora molto bene conosciuta a biologi e forse perfino molti psichiatri - una prospettiva vitale, perché espone la struttura teoretica per essere capace di più chiaramente descrivere i sintomi della malattia e il modellamento di questi sintomi l'esperimento.

Adesso siamo consci di altri esempi endophenotypes. C'è un tal fenomeno come roditori di epilessia audiogenic: in risposta a un suono forte in topi e ratti - non tutti, ma parecchi genotipi - sviluppo di stato convulso. Si manifesta nella forma di cambiamento consecutivo di fasi dove la prima fase - una razza pazza con salti, che gradualmente conclude sequestri clonic. Sequestri di Clonic - un muscolo che tira arti prima, allora il corpo intero. E poi si trasferiscono alle convulsioni toniche, in una tale tensione potente, tendendo il corpo intero dell'animale. In topi, ratti di linee diverse ottenute in laboratori diversi, basati su popolazioni diverse di avviamento, questa caratteristica è assolutamente lo stesso quadro. Questo parla in favore del fatto che questo è endophenotype audiogenic l'epilessia.

L'epilessia di Audiogenic come una tale persona generalmente non succede o è nella forma di sequestri in risposta a un suono forte - ha bisogno di provare molto forte, quindi ha fatto un tal suono forte avere sequestri. Ma, purtroppo i casi descritti, quando i giovani chi abusano di musica forte attraverso cuffie, questo genere di cose avvengono - ci sono una predisposizione sembra. Ma il corso di sequestri tonici che sono caratteristici di sequestri di gambo umani di epilessia, è molto importante per i modelli. E l'endophenotype audiogenic l'epilessia - questo è soltanto un esempio di quello che dovere esser studiato nello studio su meccanismi di stati convulsi. E mostra che il concetto di endophenotypes - questo è quale dovrebbe esser stato, forse, descriva il livello di scienze esatte.

Il concetto di Endophenotypes è stato nato come parte di genetica comportamentale. E la genetica di comportamento e Neurogenetics nel loro suono moderno - questo è un'area estremamente importante, che, in linea di principio, secondo la mia opinione, data non tanta attenzione come debba, non da ultimo perché è, di regola, sono privati e poco imparentati con l'un l'altro il lavoro, e ci devono essere alcune idee di generalizzazione. Generalizzando idee sul ruolo di genotipo nella formazione di deviazioni dalla norma - questa idea, secondo la mia opinione, deve esser più chiaramente espresso nelle costruzioni teoretiche e le conclusioni che sono fatte di un gran numero di studi sperimentali. Una tale ricerca è molto, ma il concetto di endophenotypes sarà probabilmente utile per valutare tutto questo e trovare alcuni principi generali di anormalità nel cervello. Ma ha bisogno di essere familiare con i limiti della variabilità normale del cervello, che è anche, in generale, non sono bene definiti e non molto bene conosciuti.