Sfingolipids

Sfingolipids è i componenti strutturali principali di membrane cellulari; il myelin è particolarmente ricco con sfingolipids. In una struttura di uno sfingolipids sono simili a phospholipids, ma il loro scheletro hydrophilic è presentato non glyceroscrap, e seriny. Fa la base di sfingolipid. Sfingozin è formato in reazione tra palmitoil-Co e seriny in cui palmitoil-Koa perde un atomo di carbonio che è emesso nella forma di CO2. A N-acetylation di sfingozin tseramida che sono una parte di molti sfingolipid, per esempio uno sfingomiyelin è formato. Inoltre, il tseramid contiene in tserebrozidakh e il gangliozidakh (le connessioni che contengono i resti di carboidrati). Sfingolipidoza sono malattie di lysosomes a cui la degradazione di sfingomiyelin è rotta. L'accumulazione di lipids in tessuti conduce a sviluppo di malattie.

Sfingomiyelin

Sfingomiyelin consiste di un tseramid e un fosforilkholin. È anche chiamato tseramidfosforilkholiny. Sulla struttura lo sfingomielin è simile a fosfatidilkholin. Per favore, faccia l'attenzione a Pankramin.

Tserebrozida

Tserebrozid è formato legando un monosaccaride con tseramidy. Dunque, legando il glucosio con tseramidy è formato glukocerebroside (glukozileramide), e legando galactose galactoziltserebrozid (galactotseramid). Tserebrozida anche chiamano «monoglikoziltseramidam». Globozid è tserebrozida che contiene parecchi carboidrati rimane.

Malattia a Gosha

La malattia a Gosha che è ereditato su autosomal recessivamente batte a macchina il più spesso succede tra malattie lysosomic di accumulazione. Un'eziologia un fallimento di enzima p-glyukotserebrozidazy (fico. 36.3). Conduce ad accumulazione in eccesso di glucocerebroside in un cervello, un fegato, un midollo, un pegno. A malattia a Gosha I di tipo (senza lesioni di un sistema nervoso) fermentozamestitelny la terapia è effettuato: i pazienti ricevono recombinant p-glyukotserebrozidazu. Forse, la terapia di gene basata su trasferimento di un gene di un β-tserebrozidaza in DNA delle cellule staminali hemopoietic sarà usata nel futuro.

Gangliosides e globozida

Gangliosides sono formati all'atto di collegamento di un tseramid con un oligosaccharide e N-atsetilneyraminovoy da acido (sialic l'acido). Gangliosides fanno il circa 5% di tutto lipids di un cervello.

La malattia di Fabri

La malattia di Fabri è la malattia di H-linked lysosomic poco frequente a cui un fallimento è osservato e-galaktotserebrozidazy che A. Eto conduce ad accumulazione in un organismo di globozid di tseramidtrigeksozid (globotriaziltseramid). I reni e il sistema cardiovascolare gli soffrono, il rischio di un colpo aumenta. Dal 2002 la terapia di fermentozamestitelny con uso recombinant è disponibile a cura di malattia di Fabri e-galaktotserebrozidazy.