Malattie ereditarie

Il genetista dr. Doping racconta su mutazioni genetiche e classificazione di malattie ereditarie. La malattia ereditaria caratterizzata da congenito e famiglia? Quali sono i tipi diversi di malattie ereditarie?

Se definiamo in termini generali, la malattia genetica - una malattia provocata da un genetico, chromosomal la mutazione epimutation. Tali malattie sono abbastanza rare, ma per il fatto che molti di loro, il loro tasso totale è abbastanza alto. Differiscono da altre malattie - qui, è di solito possibile constatare che la causa esatta della malattia è associata con danno all'unità di eredità.
Differisca malattie ereditarie e congenite. Le malattie genetiche sono non sempre innate, possono succedere a età diverse: all'atto di nascita, durante infanzia, perfino durante il quinto, sesto, settimo decennio di vita. Alcune malattie congenite non sono ereditarie. Soprattutto, alcune malformazioni possono esser associate con l'azione di fattori dannosi sul feto durante gravidanza, e la ragione per la loro azione è quella soltanto che, e non danneggiano l'impianto ereditario.

È anche qualche volta disorientato le malattie ereditarie e la famiglia. Le malattie genetiche possono essere la famiglia, passata da generazione a generazione o incontrandosi con parecchi membri di una famiglia. Ma molto spesso la malattia ereditaria può succedere nella famiglia di un uomo può essere nato solo un paziente. Questo può esser fatto se una mutazione si alza di nuovo. Un esempio classico - è diminuito la sindrome, quando c'è una mutazione genomica, c'è un 21esimo cromosoma supplementare, e per la maggior parte questo è l'unico caso nella famiglia. Ma la situazione può essere abbastanza diversa. Ci sono mutazioni che non appaiono in da generazione a generazione, può esser trasferito finchè il corriere di questa mutazione non incontra la moglie con una mutazione nello stesso gene, e poi hanno una probabilità di avere un paziente piccolo.
Le malattie ereditarie separate da dove la mutazione succede. C'è malattia chromosomal - una malattia che è associata con la violazione di cromosomi. Forse un eccesso di cromosomi può essere un inconveniente. Forse un cromosoma supplementare intero - un esempio di Giù sindrome, è un 21esimo cromosoma supplementare. Un frammento può esser perso o essere la metà superflua. Un esempio di questo - cri du chat, un difetto, un sito di cancellazione di un braccio del quinto cromosoma. Qualche volta, anzi, la mancanza di un cromosoma intero. Per esempio, la sindrome di Shereshevskii - il Tornitore, quando il karyotype di una persona non ha 46 cromosomi, come osservato in normale e solo 45 hanno perso uno X-cromosoma, e anche conduce a patologia, anche, c'è una malattia ereditaria.

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Ci sono malattie monogeniche che sono associate con mutazioni in un gene specifico e queste malattie ereditate monogeniche da leggi Mendeliane. In conformità con il tipo di eredità è diviso in carattere dominante autosomal, autosomal recessivo o collegato al sesso.

Se il gene di mutante è nel cromosoma sessuale, c'è un tipo speciale di eredità quando più può esser intaccato da un genere.

Il modo recessivo collegato di eredità, l'esempio classico - è l'emofilia, che è ereditata, per esempio, nelle case reali dell'Europa, e perfino è raggiunta la casa del re, la nipote di grazie della regina Vittoria - intacca ragazzi e trasmetta la malattia sono donne.

Inoltre, le malattie mitochondrial isolate si alzano quando una mutazione in DNA mitochondrial. Queste malattie non sono ereditate da Mendel. C'è un tipo speciale di eredità, è perfino chiamato mitochondrial, modo materno di eredità, perché mitochondria sono passati al citoplasma, sono situati nel citoplasma e sono trasmessi da una donna, perché è la cellula uovo contiene il citoplasma con mutante mitochondria e il citoplasma di spermatozoo contiene quasi non così il mitochondria da Papa per cadere quasi.
Ci sono ancora alcune classi di malattie ereditarie, e differiscono da tutti gli altri è il fatto che questo tipo di eredità, può intaccare tutti gli organi del sistema e può succedere nella pratica di qualsiasi dottore. Spesso per malattie ereditarie caratterizzate dalla sconfitta una volta molti organi e sistemi e un tale stato è chiamato una sindrome ereditaria.
Può mettere malattie ereditarie in risalto in sconfitte di carattere uno scambio della sostanza. Questi possono essere malattie di metabolismo di amminoacido, lipid il metabolismo, il metabolismo di carboidrato, e così via. Le classificazioni di malattie ereditarie in effetti ci sono una quantità enorme.

Il fatto che ci sono malattie ereditarie, l'uomo seppe molto tempo fa, e le descrizioni di alcune malattie ereditarie sono conosciute nei libri antichi. Per esempio, nella Bibbia c'è un indizio di una malattia simile a emofilia evidentemente - là è discusso, qualcuno può esser tagliato, e se qualcuno sanguinava, i parenti maschili su circoncisione non devono esser fatti.

Per molto tempo non ha saputo che tipo della causa materiale di queste malattie. Si è ritenuto che queste malattie sono provocate dalla razza dannata, la punizione per qualsiasi trasgressione. Capendo che le malattie ereditarie sono associate con la sconfitta materiale di cromosomi o geni, è nello XX secolo. All'inizio dello XX secolo, Archibald Garrod fu formulato il concetto di disordini metabolici ereditati, dove studiò homogentisuria, prima che il gene fu scoperto. Allora, quando i cromosomi furono scoperti, un un po' più tardi lo scienziato francese famoso Lejeune ha mostrato che alcune malattie possono esser provocate da uno squilibrio di materiale di cromosoma. Soprattutto, scopriva che Giù la sindrome è causata dalla presenza di un cromosoma supplementare in ogni cella del corpo.

La scoperta decisiva speciale nello studio su malattie ereditarie successe dopo che il programma fu attuato, «il Genoma Umano», quando cominciarono ad aprire nuove malattie e i nuovi geni, l'accumulazione di conoscenza cominciò a succedere con velocità enorme. Il «Genoma Umano» ha provvisto un'opportunità non solo per trovare i geni, le mutazioni in cui conducono a malattie certe, ma anche danno ai medici generici la capacità di diagnosticare la malattia esattamente. Perché la mutazione può esser trovata in ogni cella del corpo, a qualsiasi stadio del suo sviluppo - parlammo dell'inizio della malattia in vita successiva, che può svilupparsi nel sesto, il settimo decennio di vita. Ma una mutazione che conduce alla malattia, può esser scoperta nel periodo prenatale, come può esser dato in cinema nel primo trimestre di gravidanza - 9-12 settimane.

La diagnosi di malattie ereditarie, grazie ai raggiungimenti di «Genoma Umano» e lo sviluppo di tecnologia moderna, molto avanzata, e c'è stata una dissonanza tra quello che può esser diagnosticato, e come queste malattie possono esser curate. Le malattie ereditarie per molto tempo stato praticamente condannano, perché non c'è stata comprensione di quello che veramente avviene nel corpo, perché si sviluppano o che il quadro clinico. Fino ad adesso, molte malattie rimane un problema. Ma quando cominciarono a imparare quali geni producono qualsiasi prodotto quando questi prodotti cambieranno se una mutazione data, provvide un'opportunità di capire i meccanismi molecolari della malattia e trovare un obiettivo per una terapia particolare.

La cura di malattie ereditarie è ancora un problema principale.

Per alcune malattie i metodi di trattamento sono trovati e trovati il trattamento pathogenetic. Per esempio, se sappiamo che questo non lavora un certo enzima e accumula una sostanza che avvelena il corpo come risultato. Per esempio, il pathogenesis di questa malattia è abbastanza frequente come phenylketonuria - non lavora l'enzima, phenylalanine accumula il prodotto di degradazione, e se niente è fatto, il bambino prende il ritardo mentale grave, le manifestazioni neurologiche. Ma è possibile limitare l'immissione di phenylalanine dal cibo, allora questo cerchio può esser rotto. E una tale terapia di dieta di trattamento è usata non solo per PKU, ma anche in altre malattie metaboliche ereditate. Ma il phenylketonuria - una malattia frequente, e siamo qui è importante identificare la malattia molto presto, i cambiamenti non ancora irreversibili all'effetto tossico di Productoria finché il cervello non ha ancora colpito. Per fare questo, si rivolga i metodi di schermatura scoprono in neonati e i pazienti con phenylketonuria al più presto possibile cominciano la correzione. Questo lo fa possibile per questi bambini crescere completamente indistinguibile dai loro pari sani.

Se parliamo dei problemi che ancora rimangono, certamente, uno dell'essenziale - è il problema della cura di altre malattie ereditate. Adesso sentiamo molte malattie di orfano. Malattie ereditarie quasi tutto l'orfano e raro. Per quelle malattie che sono trovate e per i quali trattamenti, queste terapie sono qualche volta molto care, e il problema di cura di queste malattie rimane.

Un approccio di trattamento è lo sviluppo di tecniche di terapia di gene. Questi metodi hanno attaccato con gli spilli speranze molto alte, ma purtroppo un gran successo in questa area già. Tuttavia, l'apparizione di nuova tecnologia con il genoma, in tecnologia di redazione di genoma particolare dà all'altro la speranza che questo problema riceverà una decisione.

Ci sono problemi non tanto scientifici quanto problemi sociali e organizzativi di provvedere la cura a questi pazienti. La maggior parte di queste malattie oggi non hanno trattamento efficace, ma non significa che i pazienti non possono esser curati, non è necessario trattare, non possono aiutare. Questo richiede che alcuno sforzo per società di sviluppare approcci a riabilitazione per terapia sintomatica per questi pazienti ricevesse la cura.

Altro problema - è quello di aiutare le famiglie, perché la malattia genetica - non è una malattia per persona. Nell'assistenza psicologica medica e genetica dichiara che il paziente - è una famiglia. La famiglia, in cui c'è un paziente di malattia ereditario deve ricevere l'assistenza psicologica medica e genetica per decidere per loro, passare la sua prova genetica o non, o non avere bambini, se si deve andare a diagnosi prenatale. E i problemi di organizzativi, sociali, i problemi di assistenza sanitaria queste famiglie, almeno nel nostro paese sono molto relative e sono non sempre risolte.