Problemi etici di prova genetica

Il dr. Doping parla su rapporto paziente del medico generico, i principi di bioethics e la vita privata di informazioni genetiche.

La prova genetica - deve attraversare una varietà di metodi di informazioni genetiche su una persona, se definisce una referenza al fatto che allora conduce a problemi etici. L'ottenimento di informazioni genetiche su una persona con ogni mezzo possibile. Questo può essere un'analisi di DNA, cytogenetic l'analisi, possono essere alcuni test biochimici specifici, qualche volta possono perfino essere non-prove-di-laboratorio. Per esempio, alcune malattie ereditarie possono esser diagnosticate da analisi a raggi, come malattia scheletrica. Allora la radiografia può anche essere una sorta di prova genetica, perché ha rivelato lo stato genetico del paziente, e spesso la sua famiglia, perché la stessa mutazione può essere qualcuno dei suoi parenti.

I problemi etici di prova genetica sono largamente discussi intorno al mondo, e questo è a causa di parecchi punti. In primo luogo, il fatto che finora rimangono nella memoria delle misure più severe, che sono state usate da sterilizzazione eugenicists discutibile in alcune persone di aspetto e discriminazione contro questa gente. Le leggi di Eugenic funzionano non solo in Germania nazista, dove queste leggi sono state condannate dal Tribunale di Norimberga - eugenic le leggi e l'atto negli Stati Uniti e in molti paesi europei e sono state cancellate piuttosto tardi. Soprattutto, nei paesi scandinavi, tali leggi furono abolite in quasi 80 anni di XX secolo, perché non ha portato a termine il risultato desiderabile - non riuscì a migliorare l'umanità.

Quando iniziamo a fare la prova genetica, è allettante, questo forse qualcosa sarà capace in un certo senso di perfezionarsi, compreso restrizione di diritto di qualcuno di avere bambini, il diritto a una vita normale. Questo solleva parecchi problemi. La prova genetica identifica informazioni genetiche. Quale poteva essere, se le informazioni genetiche sono rese disponibili a qualcuno chi non è quel che a chi è inteso? Può rovinarsi alla persona che è stata esaminata, se le informazioni su esso sono diventate conosciute, per esempio, uno sposo futuro? Sì, può, può danneggiare il futuro di matrimonio. Tali informazioni sul bambino, se è diventato conosciuto in scuola, possono condurre a discriminazione e stigmatization. Possono negare alla gente con uno stato genetico certo il lavoro, se, per esempio, rivelato una predisposizione a una malattia professionale, il datore di lavoro in effetti più facile da noleggiare più resistente alla malattia di dipendenti che migliorare le condizioni di ambiente professionali.

In effetti, in genetica medica è molto particolare sono le relazioni tra dottore e paziente. Per di più, il dottore comunica non solo con il paziente e la sua famiglia - un paziente, in effetti, è la famiglia intera, ma anche le informazioni genetiche in questa famiglia sono distribuite, perché i parenti di sangue del paziente possono avere la stessa mutazione e possono richiedere l'aiuto genetico medico su una parità con loro. E c'è dovere di un dottore certo di provvedere queste informazioni a parenti, o piuttosto non perfino per informare e incoraggiare il paziente provvedere informazioni ai loro parenti, in modo che loro stessi fossero provati.

I problemi etici in genetica medica sono quasi lo stesso come in medicina generale, con alcune caratteristiche, e perciò si sono resi conto che hanno condiviso principi bioethical: l'onestà, rispetti per l'autonomia dell'individuo, il nessuno danneggiamento, è dovuto - e le regole di bioethics, come la protezione di carattere confidenziale, consenso informato per tutte le procedure, la sincerità. E il più significativamente, che la prova genetica umana, che passa, deve capire perché lo fa, e la persona completamente informata deve prendere una decisione. E poi c'è altro problema. Il fatto è che abbastanza spesso, particolarmente nel nostro paese, i pazienti si abituano al fatto che il dottore ha un approccio paternalistico. Un paziente viene a un dottore per una prescrizione, come funzionare. E a differenza soltanto da medico generico-genetista di medicina generale non dà la ricetta, e deve dire a tutti Loro sulla malattia per cui la prova è fatta, i vantaggi e i rischi di prova genetica, e abbia il paziente o la famiglia deve decidere come funzionare. Questo è una decisione molto difficile, per cui la gente deve non esser solo informata - hanno bisogno di capire queste informazioni.

Qui si alza altro problema - la formazione di società in genetica.

Perché molto spesso la gente usa alcune fonti particolari, spesso c'è qualsiasi mito. E quando una persona prende una decisione seria: per passare o non passare la prova, abbia un bambino, se ha un rischio più alto di nascita del paziente, o rifiutare la gravidanza; se è una prova prenatale per passare o non passare la prova prenatale; se il feto rivelò la malattia, che fare con la gravidanza - per comunicare a fine o terminare una gravidanza. È, le domande che toccano la vita e la morte del feto, è domande molto serie.

La prova genetica è il più certamente dà molti utili nelle malattie monogeniche, che sono provocate da mutazioni in geni specifici, e dove sappiamo dei tipi di eredità di questa mutazione. Ma perfino là, molto spesso, quando identifichiamo alcuna mutazione, per esempio, prenatalemente, è molto difficile da predire per quanto tempo sarà difficile da procedere la malattia, perché perfino nella stessa famiglia hanno il sostegno della stessa malattia di mutazione può succedere molto in modo diverso. Qualche volta è impossibile predire l'età della malattia, cioè, le risposte non ambigue che il medico generico-genetista, di regola, non fa, lavoriamo frequentemente con probabilità.

Per quanto riguarda i rischi di prova genetica, uno dei problemi principali - questi sono i rischi di discriminazione, è un problema d'interpretazione delle informazioni, di nuovo associate con polymorphism clinico di malattie ereditarie e con ancora una cosa. Il fatto che in pratica recente in prova genetica ha cominciato a provenire di nuove tecnologie - l'analisi in tutto il genoma l'analisi piena-exomic quando scoperto in questo studio, molte opzioni subito alcune varianti di mutazione nel genoma. E la gente che effettua l'analisi dei risultati di prova, deve valutare se relativo alla patologia di queste opzioni o una manifestazione della norma. Purtroppo la quantità di conoscenza, che è adesso accumulata, spesso non permette di dare una risposta precisa su molti di questi eventi, e l'interpretazione di risultati è molto complicata.

Generalmente ritenuto che la persona completamente informata capisce quello che può fare, deve prendere quella decisione su prova genetica. Ma quando prende questa decisione - per esser provato o rinunciarlo - deve di nuovo esser capito, che rifiuta.
Adesso il problema di carattere confidenziale delle informazioni. Si ritiene che le informazioni genetiche sono rigorosamente confidenziali e sono soggette a tutti i modi legali di proteggere il carattere confidenziale paziente. Comunque, come ho detto, poiché le informazioni possono avere diritto a parenti malati. Per prendere la sua decisione su se si deve avere o non avere bambini, andare o non esser provato - può essere molto importante. Particolarmente ora che la prova genetica è usata non solo per prendere decisioni riproduttive, ma qualche volta per prendere decisioni di trattamento, su alcune prove.

Questo è stato applicato adesso oncogenetics perché è diventato più conscio delle forme ereditarie di cancro, come cancro alla mammella, e la schermatura e la scoperta di alleli di mutante possono condurre a una soluzione, per esempio, una chirurgia preventiva o una soluzione preventiva. (Per prevenire il cancro deve prendere Peptides (Cytomax) Vladonix). E ci sono tempi quando le famiglie rifiutano di dire ai loro amati che anche hanno bisogno di esser provati. E questo è un dilemma importante: dov'è il confine, quando il medico generico deve proteggere il carattere confidenziale per proteggere il suo paziente, e nello stesso momento deve soddisfare alle regole danneggiano alla sua famiglia?
I problemi qualche volta etici in prova genetica non hanno una soluzione unica. La letteratura è un tal caso: c'è una malattia con un'età tarda d'inizio, chiamato la corea di Huntington, la malattia non ha cura, è accompagnato da manifestazioni mentali e neurologiche severe, inizi tardi - durante il terzo o quarto decennio di vita, può esser provato prenatalemente. Immagini una situazione quando una donna viene, la moglie di un giovane la cui famiglia ha ereditato la corea di Huntington, e chiede al dottore-genetista di condurre la prova prenatale il suo feto, vedere se ha ereditato la mutazione. Ma mentre il suo marito non vuole esser esaminato, non vuole sapere il loro stato. La malattia non può esser guarita, e perciò vuole rimanere con la speranza che improvvisamente è stato fortunato che non ha ereditato la mutazione. Ma se la prova del suo figlio a questo stadio è passata, con ciò la moglie impara non solo lo stato del loro bambino, il feto, ma anche il suo marito. La donna ha detto: «Non ho gli dicono, se non vuole a». Ma tali informazioni cambiano rapporti di famiglia, e prima o poi metteranno a repentaglio il loro matrimonio.

Parte di chi deve essere un dottore in legge e in concetti morali diversi?

Questo caso è discusso nella letteratura molto, e una soluzione non trova. Purtroppo tali problemi sono spesso scontri di dottore-genetista su consiglio quando ha bisogno di proteggere il suo paziente, allo stesso tempo che la decisione è stata presa a beneficio della famiglia.

In effetti, i problemi etici di genetica, così come altri problemi etici in altre aree, sono di solito discussi in società, e quando vengono a un po' di consenso, allora ci possono essere leggi, la guida professionale, come funzionare. Purtroppo i problemi etici sono discussi il cerchio molto stretto di specialisti e pochissimi hanno discusso altri membri di società nel nostro paese, e in effetti ci sono più domande che risposte. E ogni volta l'apparizione di nuova tecnologia, siccome ho detto, per esempio, l'analisi in tutto il genoma della tecnologia o la tecnologia di diagnosi perfino prenatale, e nel sistema di tecnologie riproduttive assistite per la cura di malattie mitochondrial, accolgo tre genitori del feto - è molto largamente discusso all'estero prima di permettere una tale tecnologia in pratica di assistenza sanitaria e ha discusso non solo da dottori, non solo professionisti, ma anche a quelli a chi è inteso, e i rappresentanti di denominazioni religiose e le varie organizzazioni pubbliche. Noi, purtroppo ci sono domande. E i problemi etici si alzeranno ripetutamente con l'avvento di qualsiasi nuova tecnologia.