La sindrome di Down (Mongolism, Trisomia 21)

Il genetista dr. Doping dice le cause di Giù sindrome, schermatura prenatale e trattamenti sperimentali. Quale è la ragione per lo sviluppo di Giù sindrome? Com'è il sistema di prima schermatura prenatale per malattie ereditarie e congenite del feto? Che ha sviluppato metodi sperimentali per trattare la sindrome di Down?

La Sindrome di Down (Mongolism, Trisomia 21) - è la malattia ereditaria più comune. La sua frequenza è 1 all'atto di 600-800 nascite. È collegato al fatto che il bambino in ogni cella ha un 21esimo cromosoma supplementare. Questo è un piccolo cromosoma non contiene così tanti geni, ma un eccesso di materiale chromosomal conduce a conseguenze molto serie. Questi bambini hanno un'occhiata molto precisa, sono diversi da tutti gli altri, in modo che la levatrice possa diagnosticare all'atto di nascita. Il problema principale, certamente - è il ritardo mentale e può avere alcune malformazioni. Soprattutto, è la malattia cardiaca abbastanza comune.

Giù la sindrome è conosciuta per molto tempo, è stata descritta per molto tempo, ma quello che è la ragione per il suo eccesso di chromosomal materiale, metta cytogenetics francese, scienziato, il medico generico Lejeune negli anni 60 del secolo scorso. Quando la causa della malattia è stata istituita, gli sforzi principali per Lejeune sono stati mandati per trovare alcuna strada di trattamento, il metodo di correzione.

Comunque, è un gran successo oggi nella cura di questa malattia non è presente. Quale differenza con un tal gran difetto genetico non è ancora possibile. Per correggere l'uso le misure pedagogiche, educative, questi bambini si sviluppano. Per fare questo, ci sono organizzazioni - lavorando in organizzazione Di Mosca Ğil Lato sottostante Suğ, dove gli psicologi, gli insegnanti che aiutano bambini a coltivare e sviluppare famiglie da bambini.

La sindrome di Down succede, di solito come risultato di una nuova mutazione - è l'apparizione di cromosoma supplementare 21, e nessun caso ripetuto di solito in famiglie. Ci sono tempi quando c'è una riorganizzazione di cromosomi - alcun percento, il 4-5% di tutti i casi di Giù sindrome. Sono collegati al fatto che uno dei genitori porta un 21esimo cromosoma ricostruito. Di solito è una tale ristrutturazione: 14 th o 15 th e 21 th scambiano i loro appezzamenti. Ma i genitori tutto è compensato - solo così a lungo come necessario. Soltanto situato non è come deve essere. E quando ci sono cellule germinali d'istruzione di genitori, le celle riproduttive possono esser ottenute la fertilizzazione squilibrata e tali celle sessuali non equilibrate possono esser ottenute il materiale in eccesso di cromosoma 21 e Giù la sindrome per svilupparsi. In tali famiglie, il rischio è aumentato, e queste famiglie inizialmente dirette ad assistenza psicologica medica e genetica per la diagnosi corpulenta. In la maggior parte situazioni, il rischio è piccolo, di solito non superando il percento, può essere fino al percento.

L'iniezione di Cyanocobalamin - è estremamente importante per fabbricazione di DNA.

La frequenza di bambini avuto pazienza Giù la sindrome aumenta con l'età della donna. È stato osservato empiricamente, e per molto tempo ha considerato il rischio di casi ricorrenti della sindrome di Down nella famiglia, prenda l'età in considerazione della donna incinta. Ma quando pensa che le donne più di 40 parto non è così tanti e la maggioranza di donne incinte - una giovane, il numero assoluto di tali pazienti spesso sono nate da madri giovani.

E poi raggiungiamo la schermatura: tra queste donne che non hanno un rischio molto aumentato, identifichi il gruppo ad alto rischio, per offrirgli alcuni metodi di rivelazione al loro Giù i feti di sindrome. Tali metodi sono stati inventati. In primo luogo, è lo studio su marcatori di siero nel sangue di donne incinte. Adesso il metodo poco ha espanso e ha trovato marcatori di ultrasuono certi che permettono presto come il primo trimestre di identificare quelle donne che hanno un sospetto che il feto non si sviluppa bene e è probabile per il fatto che ha un cromosoma supplementare.

Il metodo complesso di ultrasuono e studi biochimici nel primo trimestre di gravidanza è in forma massiccia applicato in molti paesi.

Nei cinque anni passati, venne a Russia come un sistema di prima schermatura prenatale per malattie ereditarie e congenite del feto. Questo sistema di prima schermatura prenatale è stato preso come lo sviluppo d'Inghilterra. È stato sviluppato da Fondazione di Medicina Fetale e un'indagine condotta da ultrasuono di livello esperto di medici generici diagnostics. Guardano più marcatori. Adesso è attuato in quasi tutte le regioni della Federazione Russa.

Indagini di condotte di ultrasuono di dottore-esperto di donne incinto, e condotto un'analisi biochimica di alcuni marcatori. Il programma calcola il rischio basato sul fatto che il dottore è stato un esperto di questi l'ultrasuono di una donna incinta, secondo gli studi biochimici su marcatori di siero, così come gli indicatori come età, fumando lo stato, la presenza di diabete, peso e altri parametri. Se una donna è determinata dal rischio di avere un bambino malato 1 a 100 e sopra, è stata invitata all'assistenza psicologica medica e genetica per un'indagine più approfondita.

L'ultrasuono ripetutamente portato, l'assistenza psicologica medica e genetica effettuata è offerta l'esame approfondito invasivo. L'esame invasivo può esser effettuato durante lo stesso giorno - prendono il materiale fetale biologico. Nel primo trimestre chorionic villi la biopsia è un un po' più tardi facendolo amniocentesis: fori l'utero, produrre una quantità di celle fluide e fetali amniotic già esplora. Ricerca effettuata da vari metodi: cytogenetic molecolare o molecolare genetico - e Le permette di determinare se ha un 21esimo cromosoma supplementare.

Guardi non solo il 21 cromosoma th e Giù la sindrome, guardi altri 13 th e 18 cromosoma th, i cromosomi sessuali. Se il feto è l'anormalità scoperta, gli stand di donna prima della scelta difficile - che fare con la gravidanza: il paziente per continuare di portare il feto o terminare una gravidanza? Oggi è forse il programma di diagnosi prenatale più valido, e i suoi primi risultati sono stati già ottenuti. Si capisce che ciascuno prende la sua decisione, e abbastanza una proporzione notevole di donne rinuncia alla procedura più invasiva perché c'è un po' di pericolo, anche. La procedura invasiva porta un rischio di errore - questo è un rischio molto piccolo del circa 1%, ma è comparabile con il rischio che il programma aspetta.

Ci sono risultati di questo programma, e si è scoperto che i risultati sono buoni, perché nelle 52 regioni che oggi hanno ottenuto almeno un anno di esperienza è stato più di un milione di donne incinte. Nel rischio dell'autunno - in regioni diverse in diversi modi - non più del 2% in media. Questo è un valore in modo imparziale grande. Adesso, una nuova tecnologia di ricerca: può vedere il DNA fetale extracellular, che entra nel sangue di una donna incinta e questa analisi per calcolare la probabilità aumentata che il feto ha Giù la sindrome.

I cinque anni scorsi, questa tecnologia è già diventata applicabile in pratica clinica. Mentre in alcuni paesi come un pilota, ma in alcuni paesi è già usato abbastanza largamente. Comunque, principalmente in strutture commerciali: la tecnologia è abbastanza cara. Ma se si svilupperà, c'è una prospettiva molto buona del suo uso in schermatura. Soprattutto, questa tecnologia Le permette di ridurre il numero di donne in pericolo e offrire diagnostics invasivo per confermare che la diagnosi di analisi di cromosoma già nel feto - quasi ordina. Questo è il sentiero che adesso sviluppa un sistema di prima schermatura prenatale, e, evidentemente, è la prospettiva del suo sviluppo.

È chiaro che non tutte le donne avranno un aborto, e questo non può esser richiesto. Una proporzione importante di donne lascia una gravidanza per una varietà di ragioni. In paesi civilizzati, il rapporto è cambiato con questi pazienti, migliorando il sostegno sociale di famiglie, e diventa molto meno disastroso. Devo dire che abbiamo a questi pazienti furono trattati molto meglio che fu 10-15 anni fa. Ma ancora c'è una necessità di una certa assistenza a queste famiglie, dunque ci sono metodi - è sperimentale - il trattamento di questi pazienti.

Soprattutto, è anche un metodo sperimentale: nel 2014 ci fu una pubblicazione degli scienziati americani che furono capaci a cultura le celle a inactivate il 21esimo cromosoma supplementare, lei trapiantato un gene che conduce a inactivation dello X-cromosoma normale in donne.

Questo lavoro promettente le offerte sperano che una strada possa apparire la terapia - già presenta, il trattamento etiological della sindrome di Down.

Anche nel 2014 fu il lavoro più interessante in animali sperimentali. Anche da America, da Nuova York, dove gli scienziati hanno provato a trovare un farmaco che vincerebbe due ostacoli: in primo luogo, la barriera placental per penetrare al feto, e poi la barriera cerebrale dal sangue per entrare nel cervello del feto. E questo farmaco poteva stimolare lo sviluppo del cervello - senza bloccare il cromosoma, ma in qualche modo stimolare lo sviluppo cerebrale. Questo gruppo di scienziati non tenta a completamente corretto il difetto, ma almeno migliora lo sviluppo paziente. In topi hanno ottenuto risultati incoraggianti

Altro problema che spesso ha come conseguenza animali sperimentali, è molto difficile da trasferirsi a una persona, perché la regolazione di gene umana, la regolazione di attività di gene spesso differisce da quello che avviene in animali. Per di più, i risultati sperimentali sono stati ottenuti in topi, e il topo è ancora abbastanza lontano dalla persona - non è un modello molto di successo. Tuttavia, i risultati sono stati incoraggianti, e questo provvede alle necessità una delle uscite per questi gruppi - almeno ha sperato che questi pazienti possano svilupparsi non solo, ma anche tentare in qualche modo corretti la loro condizione.

Questo può essere una soluzione di uno dei problemi etici. Il problema etico principale che la schermatura presto prenatale e la diagnosi prenatale in generale - sono, certamente, questo conduce a risultati. Quando facciamo una diagnosi prenatale, la cosa principale che vogliamo avere - è informazioni sullo stato di salute del feto. La famiglia su decidersi che fare. La famiglia e i dottori. Il problema principale è quello che la maggior parte famiglie scelgono l'aborto. E questo da una parte certa di società, per esempio da parte di leader religiosi, molto criticati.

La Chiesa ortodossa russa approva la diagnosi prenatale solo se la procedura è fatta per imparare lo stato di salute del feto e prepararsi alla nascita di un bambino malato. L'aborto non è considerato etico al punto di vista religioso e a questo proposito da parte di un gran numero vero della gente. L'apparizione di metodi di correzione, metodi di trattamento - questo è un compito molto importante, che decollerà, compreso alcuni problemi etici di diagnosi prenatale e la genetica porterà a medicina, quando curiamo il paziente, non si liberano da lui.