Danno a DNA

Il Biophysicist il dr. Doping racconta su mutazioni nel genoma, la regina Vittoria e Tay – la malattia di Sachs. Che cosa è il danno di DNA e come avviene? Quante mutazioni appare annualmente all'uomo nel genoma dello sperma? Siccome la regina Vittoria si è rovinata il cromosoma ha influenzato la storia russa?

Il processo di raddoppiamento o replica, DNA straordinariamente esatto. Il DNA polymerase - gli enzimi assolutamente meravigliosi che riescono a sintetizzare nuovi fili di DNA sul principio di complementarity con accuratezza sorprendente. Gli errori succedono con abbastanza una probabilità trascurabile. Ma ancora succedono - in tali molecole pazzamente lunghe che abbiamo nel nostro corpo, in molecole di DNA. Così, il danno di DNA succede, un errore succede e l'errore è, certamente, estremamente importante per noi. La genetica di questi errori è chiamata mutazioni.

I genetisti è conosciuto molto molto tempo. Perfino prima che la scoperta di genetica di struttura di DNA seppe che le mutazioni succedono nei geni. Ma non hanno saputo quello che esattamente queste mutazioni sono espresse, quello che avviene chiaramente in tali casi. Ora che abbiamo imparato a leggere la successione di DNA, sappiamo tutti i dettagli di quello che avviene con la molecola di DNA in tali problemi come mutazioni. Gli esempi sono parecchi, ma parlerò di alcuni che penso sono i più impressionanti.

L'iniezione di Cyanocobalamin (la Vitamina B12) - è estremamente essenziale per fare la sintesi di DNA.

Quasi tutto lo XIX secolo nelle regole del Regno Unito della regina Vittoria, questo periodo è perfino chiamato l'era Vittoriana. Poche persone sanno che oltre a longevità e buona salute la regina Vittoria ebbe il suo genoma un'unità di ricambio. Un'unità di tre miliardi è stata sostituita. Questo danno ha ricevuto un'eredità del suo padre, chi la generano, quando ebbe 50 anni. Non è un'idea molto buona - per avere un bambino a questa età. Il fatto che gli uomini con età succedono l'accumulazione di danno di DNA succede perché spermatogenesis in uomini in vita. Adesso è investigato completamente quantificato: sappiamo che in media, ogni anno ci sono due mutazioni supplementari nel genoma dello sperma. Perciò, ai 50 anni di accumulati, è facile da calcolare una quantità decente di mutazioni. E quando pensa che abbiamo una linea di base di circa 14 mutazioni in media, è un gran aumento - dicono, 60 mutazioni supplementari.

Queste mutazioni succedono all'atto di esattamente la trasformazione di cellule germinali, perché la maggior parte errori succedono durante replica durante meiosis quando i gameti sono formati. Adesso sappiamo che la regina Vittoria ha ricevuto una mutazione dei loro padri, questa mutazione è associata con lo X-cromosoma. Mi lasci ricordarLe che abbiamo autosomes chiamato di cromosomi normali e i cromosomi sessuali - gli uomini sono lo X-e gli Y-cromosomi in femmine è due X-cromosomi. Quindi la regina Vittoria ha ricevuto di mamma e papà sullo X-cromosoma, e dal papa, ha ricevuto il danno di X-cromosoma. Perché l'età di mamme non importa? In primo luogo, le madri sono di solito più giovani, ma non la cosa principale. La cosa principale è che le ragazze, le donne tutte le cellule germinali, tutto l'uovo si è formato molto presto e una volta per tutte, sul resto della sua vita.

Poiché il periodo intero di donne di riproduzione ha uova che sono formate perfino nello stadio embrionale.

Quindi sempre hanno circa 14 violazioni. E gli uomini aumenta con età. Perciò, crediamo che è il papa ha dato alla regina Vittoria lo X-cromosoma danneggiato.

Il danno è stato che è stato il gene incrinato responsabile di proteina di coagulazione di sangue, ma se ci sono due X-cromosomi, non si manifesta. Alla maggior parte di Vittoria e tutte le donne che hanno ricevuto del suo X-cromosoma danneggiato, non ha mostrato. Ma appena che il ragazzo con questo X-cromosoma, ha un cromosoma diverso Y, allora, significa che generalmente non produce il fattore coagulante. E spegne la malattia, che è chiamata l'emofilia. Questo gene che la regina Vittoria ha dato alla sua nipote, che è diventata la zarina Alexandra Feodorovna - la moglie di Nicola II, e ha dato alla luce l'erede Alexei, che è stato un hemophiliac. A causa di questo, alla corte è stato portato da nomi di un ciarlatano Rasputin perché questo è successo, soprattutto, la rivoluzione russa. Questa gran indignazione causata tra i vari strati della popolazione - che questo ciarlatano è stato portato alla corte. Certamente, la Rivoluzione russa sono molte ragioni, ma uno di loro è genetico.

Altro esempio di malattie genetiche - Tay cosiddetto - la malattia di Sachs, che succede principalmente in ebrei di Ashkenazi. Gli ebrei di Ashkenazi - ebrei europei, che hanno detto una volta nello yiddish, che è un dialetto della lingua tedesca, e vengono dalla Germania. Tutti gli ebrei est-europei sono discendenti di ebrei di Ashkenazi. Sono aumentati per ragioni accidentali la presenza ha danneggiato il gene che causa Tay - Sachs. Questo è una malattia ereditaria terribile - un bambino che muore di circa 4 anni. Questo è una cosa molto sgradevole. E la probabilità di evento della malattia tra ebrei di Ashkenazi è 100 volte più alta che tra la popolazione generale. Appartiene alla categoria delle malattie ebree cosiddette.

È stato un flagello terribile per ebrei di Ashkenazi, e i progressi nella scienza di DNA hanno permesso di sviluppare metodi completamente affidabili di diagnosi di questi geni, e l'assistenza psicologica genetica è diventata per permettere alle coppie che stanno per iniziare una famiglia, decidere se vogliono farlo o non, perché l'analisi genetica dice che loro entrambi dicono, sono corrieri del gene. Se entrambi sono corrieri del gene, allora questo è una malattia autosomal, autosomal la mutazione non i cromosomi sessuali. Perciò, per farlo apparente ha bisogno a entrambi i cromosomi, e questo è venuto da sua madre, e dal papa, ha portato il gene cattivo. Questo gene difettoso deve venire da entrambi i genitori. È facile da calcolare che se entrambi i genitori sono corrieri del gene, allora con probabilità ¼ bambino è malato, ha in entrambi i cromosomi è il gene danneggiato. È una probabilità alta, e perciò spesso gli sposi hanno rifiutato di sposarsi, se una tale situazione è provvista per non affrontare un tal problema. Particolarmente acuto, questo problema negli ebrei religiosi, perché hanno proibito l'aborto, loro di solito ha molti bambini per le stesse ragioni, sono proibiti non solo l'aborto, ma anche la contraccezione. Perciò, hanno una probabilità molto alta di almeno un bambino che stanno per iniziare a essere malati, e è una tragedia per la famiglia.

Come risultato, perfino i rabbini rifiutano di entrare in matrimonio finché gli sposi non hanno portato un certificato che hanno passato una consultazione genetica. Decidono che si sposeranno o non, ma devono sapere che aspettare. Questo ha condotto quello che è adesso una malattia Tay - la malattia di Sachs tra ebrei è meno comune che tra la popolazione generale. Si capisce che il gene di malattia è presente in ebrei all'atto della stessa concentrazione, ma incontrando questi due geni si è alzato a malattia è adesso quasi eliminato. Questo raggiungimento è la scienza di DNA e sviluppato come risultato dei metodi di scienza di analisi genetica.