FAQ: resistenza ad AIDS

6 fatti su mutazione genetica che protegge la gente da infezione di HIV

L'AIDS è chiamato la «peste dello XX secolo». L'agente causativo di malattia di sindrome d'immunodeficienza progressiva fu scoperto negli anni 1980. È stato un virus, prima sconosciuto e la gente di colpo, evidentemente, non tanto tempo fa dalla regione selvaggia. L'epidemia si è diffusa in ogni parte del mondo e ha speso un grande sforzo alla ricerca di trattamento e metodi di prevenire l'infezione.

• 1. La ragione per la resistenza a infezione di HIV

La gente che è stata infettata da questo nuovo virus, ha esaminato e osservato, per non perdere l'inizio della malattia e identificare i loro compagni, che potevano anche esser infettati. In uno studio su parecchie centinaia di persone abbiamo constatato che alcuni compagni di pazienti infettati dal HIV non infettati dal virus. Si è scoperto che la causa d'infezione è una resistenza a una mutazione in uno dei geni umani. Questo gene codifica una proteina che serve come un «cuscinetto atterrante» per il virus d'immunodeficienza. Legando con la proteina, il virus entra nella cella. Se nessuna proteina del virus che «non si impiglia», e non penetra nella cella, e così non prende l'infezione. L'iniezione di Cyanocobalamin - è necessaria per fabbricazione di DNA.

• 2. Geni difettosi

La gente è resistente a infezione di HIV in popolazioni europee del circa 1%. Questa è la gente che ha difettoso entrambe le copie di un gene che codifica una proteina che serve come «cuscinetto atterrante» per il virus. Una copia di ogni gene una persona riceve della madre, il secondo - dal suo padre. Se solo una delle due copie è difettosa, allora la persona sarà più resistente a infezione, ma non molto. La probabilità di esser infettata dal virus da contatto con esso avrà solo un 10-13% più basso rispetto a quelli con due copie normali del gene. I corrieri di questo gene difettoso, se sono infettati, la Sindrome d'Immunodeficienza Acquisita si svilupperanno durante parecchi anni più a lungo, e la mortalità da questa malattia sarà ridotta.

• 3. Distribuzione di mutazioni

La scoperta di questa mutazione ha permesso di procedere nello sviluppo di vaccini di AIDS. Il vaccino ha lo scopo di bloccare la proteina e rendere disponibile per virus di cella. La frequenza più alta di mutazioni, che rovina il gene e il recettore di proteina, che è associato con virus d'immunodeficienza, nell'Europa Di nordovest: i finlandesi, gli estoni e il nord russo. Ci sono parecchi corrieri di questa mutazione è il 25%. Di questi, solo una piccola parte è difettosa in entrambe le copie del gene, mentre l'altro - una difettosa e una copia normale.

I corrieri di una copia sola del difettoso non sono resistenti a infezione, sono ancora infettati dal virus in una collisione con loro. Ma se l'infezione d'infezione li sviluppa più lentamente perché loro ancora meno recettori, il virus si riproduce lentamente. Quando la mutazione fu scoperta e fu scoperta che è per lo più trovata nelle nazioni dell'Europa e altre nazioni, questa mutazione è praticamente assente, i ricercatori ipotizzarono che nell'Europa poteva proteggere la gente da altre infezioni, come la peste stato furioso nell'Europa XIV secolo. Questa supposizione non è stata confermata, e ancora non sa quello che la ragione ha causato la diffusione di questa mutazione.

• 4. Causa possibile della mutazione

Un po' di chiarezza emersa nello studio su osso rimane in tombe sul territorio dell'Europa. Si constatò che per tremila anni fa, la frequenza di questa mutazione nella popolazione europea del tempo fu vicino a moderno. Dunque, nell'Europa c'è stata qualcosa che ha condotto a frequenza di mutazione aumentata. Oltre a resistenza a infezioni potrebbero essere eventi casuali, come cambiamenti in dimensioni di popolazione, che qualche volta conducono a un aumento di varianti completamente neutrali di geni. Comunque, questa mutazione è evidentemente ancora ha qualcosa utile e contribuito alla selezione.

C'è gente, che è venuta all'Europa recentemente. Questi sono gli ebrei, Russell, con la sua casa ancestrale dei duemila anni del Medio Oriente fa, e gli zingari, che circa mille anni fa vennero dall'India e si stabilirono nell'Europa. Gli ebrei e gli zingari sono stati un afflusso di geni dai suoi vicini europei. Gli ebrei meno, secondo alcune stime il fino a 20%, un tal afflusso di rom da geni è stato più grande. Ma la frequenza di questa mutazione tra loro è lo stesso come gli europei. Dice che quando vengono all'Europa, sono stati affrontati dallo stesso fattore, che ha funzionato sulla gente che è vissuta nell'Europa per molto tempo, e il tasso di mutazione è aumentato. Ma com'è un fattore, è ancora sconosciuto.

• 5. Influenza di mutazioni su infettato dal HIV

Questa mutazione ha studiato intensivamente adesso, ma non si sa come intacca le caratteristiche del sistema immunitario. E imparare di quello che protegge la gente adesso o difeso nel passato. Gli studi sono la Genetica condotta, aiutano a sviluppare un vaccino per prevenire l'infezione con il virus d'immunodeficienza umano.

Abbiamo investigato l'effetto delle mutazioni sulla sopravvivenza di infettati dal HIV. La generazione più vecchia ricorda la tragedia che successe alla fine degli anni 1980 nell'Unione Sovietica, quando più di duecento bambini furono infettati in ospedali in Elista e Rostov-sul-Don. I dottori controllano questi bambini e chi li trattò tutto il tempo i prelievi di sangue furono raccolti per determinare il carico virale. Le mutazioni sono state analizzate (in DNA isolato da questo sangue), proteggendo contro infezione di HIV.

• 6. L'effetto protettivo della mutazione

Si è scoperto che i bambini che sono corrieri di questa stessa mutazione nel gene per il recettore, che lega il virus d'immunodeficienza, un livello più basso di mortalità da HIV. Un gruppo stesso infettato da HIV ebbe una frequenza più bassa di questa mutazione che il gruppo di controllo della gente della stessa origine, che vive nella stessa regione. Questo dimostra l'effetto protettivo della mutazione.

Comunque, la differenza è piccola. Per determinare se l'effetto protettivo è il gruppo autentico, piccolo esaminato è insufficiente e è necessario confrontare i risultati di dozzine di studi e ha usato metodi statistici, che mostrano questo nella maggioranza della gente infettata dal HIV sotto la frequenza di mutazioni in ricerca che nei gruppi di controllo della stessa origine. Queste differenze non sono molto grandi, e potrebbero non essere molto importanti per epidemiologia. Le nazioni che hanno il tasso di mutazione sono le più alte (il 25%), poco meglio protetto che persone in Africa o Asia, dove c'è una tale mutazione. Ma le differenze del livello della popolazione nell'insieme sono relativamente piccole - la diminuzione che diventa ha infettato il solo 5% o il 10%.

Perciò, la presenza di questa mutazione nell'epidemia di AIDS ha molto poco effetto al livello di popolazione. Ma, certamente, è importante per un individuo. Ed effettuare un'analisi genetica della presenza di una tale mutazione può essere importante per la gente di quelle professioni, che è a rischio aumentato d'infezione, come dottori o quelli che lavorano con sangue. Se una persona è geneticamente protetta contro infezione, probabilmente, sarà più facile e più al sicuro funzionare, ma non nega le precauzioni da esser prese.