FAQ: mutazioni dannose in popolazioni umane

6 fatti di Errore durante replica e riparazione di DNA, malattie genetiche e mutazioni poco dannose. Le mutazioni succedono in tutti gli organismi. C'è un teorema: se il corpo provato per fare le mutazioni non ha avuto (che è, l'aumento illimitato dell'accuratezza di replica e riparazione di DNA), il «prezzo» di questi processi tenderebbe a infinità, perché niente può esser fatto senza nessun errore. Sotto il prezzo si riferisce al tempo che questi processi sarebbero considerati, e l'energia che sarebbe spesa per loro. Perciò, qualsiasi errore nelle celle con testi genetici inevitabilmente si alzano.

• 1. Cause di mutazioni

Le mutazioni succedono molto raramente e principalmente per due ragioni. In primo luogo, a causa di errori in replica di DNA. In secondo luogo, a causa di errori nella riparazione. Il DNA è tutto il tempo la necessità di raddoppiare siccome una cella si divide ogni cella di figlia deve ricevere tutto il DNA. E questo raddoppiamento può esser fatto esattamente.

Qualche volta, le pause di DNA, perché è abbastanza una cosa fragile. La lunghezza del DNA intero in ogni cella umana - metro. È abbastanza compatto imballato. Dal DNA - la molecola è lo spessore molto piccolo, costantemente chiude in pareggio con calore. E deve esser riparato. E se deve fissare inaccurato, c'è una mutazione. Quando la probabilità di replica di DNA, il nuovo carattere sarà «attaccato» in modo sbagliato, è soltanto 10-10 - è una probabilità in dieci miliardi.

Questo processo succede in due stadi: il DNA 'getta' la prima lettera, e poi immediatamente prova a strapparsi. Di conseguenza, se la lettera è stata attaccata correttamente, allora molto probabilmente, sarà staccata (i 3 cosiddetti'> 5' exonuclease l'attività). Allora viene il terzo stadio di attività - la terza «linea di difesa». Se la lettera è correttamente attaccata o staccata, c'è DNA in cui due fili contengono lettere noncomplementari all'un l'altro. Allora là cominciano a strisciare enzimi che riconoscono tali contraddizioni e tiro scorretto la nuova lettera, sostituendolo.

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• 2. Mutazioni dannose e innocue

Nonostante nel processo di DNA la replica sia una lotta persistente per l'accuratezza, alcuni sbagli sono inevitabili. In questo senso, l'uomo è non diverso da animali. In esseri umani, il tasso di mutazione è approssimativamente uguale a 10-8 per nucleotide per generazione. Poiché la lunghezza del genoma umano in tre miliardi di nucleotides e ciascuno di noi hanno due genotipi, allora 10-8 con una lettera per generazione - questo è circa 60 nuove mutazioni per ogni neonato. Certamente, queste 60 nuove mutazioni in una grande proporzione di neutrali. Il genoma umano è riempito di una varietà di «immondizie», e se in alcun angolo lontano della lettera A è sostituito dalla lettera B, l'uomo da questo, niente è. Comunque, l'approssimativamente 10% del nostro DNA importante. E se la mutazione intacca qualcosa importante, sarà probabilmente dannosa, perché quando cambia qualcosa che lavora, peggiora. Ma perfino adesso può usarePicamilon, Demadex e Adrafinil.

• 3. La storia dello studio su mutazioni deleterie

La prima osservazione di mutazione in uomo ha apparito quasi immediatamente dopo la riscoperta delle leggi di Mendel. Nel 1909, il medico generico inglese Archibald Garrod pubblicò una carta sulle malattie genetiche di metabolismo chiamato «l'errore innato di metabolismo». Soprattutto, ha studiato la malattia conosciuta come homogentisuria - una violazione del metabolismo di tyrosine, in cui l'urina è presente alcapton. Garrod ha notato che i pazienti di solito sono discendenti di matrimoni tra parenti. Questo è per il fatto che homogentisuria - la malattia recessiva. È, a lei malato, è necessario ottenere gli alleli di mutante e da sua madre, e dal Papa, che è molto più probabile se la madre e il padre - la famiglia. Questo è stato il primo studio in anticipo di mutazioni deleterie in esseri umani.

E nel 1912, il medico generico tedesco Wilhelm Weinberg annotò che le malattie ereditarie sono più comuni nell'ultimo bambino nella famiglia. E concluso che la maggior parte mutazioni sono passate a figli di genitori maggiori. Nel 1935, il gran genetista John Haldane fece abbastanza una scoperta sensazionale. Ha studiato la malattia «l'emofilia», che è impegnata con il pavimento. È, un gene il cui fallimento può condurre a emofilia, si siede sullo X cromosoma. Alla malattia data origine alla ragazza, ha bisogno a entrambi del suo X cromosoma che porta l'allele rotto, che è molto raro. E il ragazzo è solo uno X cromosoma. Perciò, l'apparizione della malattia, solo un alleli rotti. Perciò l'emofilia succede quasi esclusivamente in maschi. Haldane ha detto che se il ragazzo è malato con emofilia, sono spesso i suoi fratelli troppo male. E ha fatto questa conclusione. Immagini che il ragazzo - hemophiliac, perché sua madre è venuta la mutazione. Allora sarebbe una mutazione unica: si alzerebbe solo un paziente sporadico. E di solito succedono in famiglie. È, se il ragazzo - hemophiliac, suo fratello, con una probabilità del quasi 50% anche hemophiliac. Questo significa che l'errore non è mia madre. Un errore quel papà di mamma. Mia madre è già un corriere heterozygous. È, la mutazione si è alzata non da mia madre, è venuta prima. Questo Haldane ha concluso che gli uomini hanno assegnato alle mutazioni recentemente alzate più spesso che donne. Questo significa che le mutazioni di cellule germinali maschili succedono più frequentemente che donne in celle riproduttive.

Adesso non sembra sorprendente. Sappiamo che la ragazza dallo zigote a zigote passa approssimativamente trenta divisioni di cella. In embrionale strada la ragazza quando fu ancora un embrione, tutti gli ovuli è stata già formata. E gli uomini producono la vita di sperma. E così dallo zigote a zigote nella linea maschile passa non trenta divisioni. Se un uomo si moltiplica in 18 anni, circa 150 divisioni, e se in 60 anni, perfino 500 divisioni. E perché la fonte principale della mutazione - un errore di replica di DNA, vediamo una differenza drammatica dei tassi di mutazioni tra uomini e donne.

• 4. Mutazioni innocue

L'approssimativamente 2% di neonati è un po' di patologia Mendeliana semplice chiara. Di conseguenza, il 98% di bambini è sano - nel senso che le malattie Mendeliane non hanno. Prima dell'inizio degli anni 30 si ritenne che una mutazione - è qualcosa raro. Comunque, il primo chi ha mostrato che non è, è stato Timofeev Resovskii. Nel 1935 aprì mutazioni slabovrednye - le mutazioni che non uccidono e non causano nessun phenotype ovvio incoagulability come sangue, ma idoneità soltanto un un po' più bassa. Ha mostrato che le mutazioni che quantitativamente solo rovinano la Drosofila di mosca, più che quelli che possono esser fissati, e dicono che il loro mezzo - il mutante.

Dopo di 35 anni Terumi Mukai giapponese cominciò a studiare le mutazioni mal-definite a una quantità molto grande di materiale. Si è scoperto che queste mutazioni più che ovvie, non due volte, e cento. Si è scoperto che la maggioranza di mutazioni - è qualcosa che non troviamo metodi semplici. E poi è venuto i metodi moderni (la nuova generazione) sequencing, che tiene conto di qualche mille dollari completamente decifrano il genotipo umano. Se chiamiamo il genoma umano la norma di popolazione statistica, si constata che il genotipo di ogni persona porta circa diecimila variazioni del genoma che causano la sostituzione di amminoacidi nella proteina.

• 5. Metodi di ricerca di mutazione

Ci sono tecniche che ci permettono di dire sostituire l'amminoacido nella proteina, è dannoso o innocuo. La base di questi metodi è anche evolutiva. Confrontiamo qualsiasi proteina umana, con le stesse proteine da una varietà di mammiferi. Lasciato normalmente una persona a un posto certo è l'amminoacido glycine, ma altri mammiferi là è alanine. Allora, forse, l'uomo alanine in questo punto, anche, non è dannoso. Pieno di fiducia non può essere qui, ma probabilmente è. E se glycine in alcun punto la proteina è in totale (in esseri umani, cani, cavalli, topi), allora la sostituiscono con alanine in esseri umani sarà probabilmente dannoso, perché nessuno fa.

Queste ed altre considerazioni ci permettono di valutare quale proporzione di mutazioni in esseri umani è dannosa. Qui è utile distinguere fra nuove mutazioni che si sono alzate adesso, e le mutazioni che si sono alzate prima, e adesso anche presentano nella forma di alleli rari. Delle decine di migliaia di differenze genetiche dalla norma circa mille dannoso.

• 6. Le conseguenze dell'accumulazione di mutazioni

Dunque, ogni persona presentano nel genotipo di 900-1100 amminoacido sostituente mutazioni poco deleterie. Il numero di mutazioni è aumentato di circa una per generazione a causa di processo di mutazione spontaneo. Adesso l'uomo non è quasi nessun effetto di selezione naturale contro mutazioni debolmente deleterie - funziona solo contro disordini molto forti. Se una persona, per esempio, la pressione del sangue è salita nell'un percento, mangerà la pillola supplementare e sarà felice di essere all'altezza di 70 anni. Nessuno sa quello che avverrà con la popolazione umana a causa dell'accumulazione di mutazioni poco deleterie. È chiaro che niente buono. Ma come rapidamente gli effetti di questa accumulazione diventeranno visibili, nessuno sa.