FAQ: analisi genetica

7 fatti sulle aree diverse di genodiagnostics moderno.

diagnostics molecolare - questo è un campo molto largo, che può anche esser diviso in parecchie parti. Un pezzo - un'analisi di genoma umana, che può esser fatta una volta in una vita, e ci dirà sulla predisposizione umana a varie malattie, rivelerà la paternità, la maternità, imparerà il loro ethnicity (dov'è venuto da, al quale gruppo di popolazione fanno pensa di), può capire se è un corriere di una malattia genetica, e come reagisce a medicazioni certe. Questo è informazioni molto utili.

Può fare la dinamica di gene diagnostics in: cerchi qualsiasi cambiamento nel corpo all'analisi di liberamente diffondere acidi nucleici o da biopsie di tessuto. Scelga il DNA (o il sangue o le celle) e veda quello che è sbagliato. Così, è possibile diagnosticare la malattia o scegliere qualsiasi strategia di trattamento per una malattia particolare a un profilo particolare le celle genetiche o i gruppi di celle.

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È anche possibile investigare le varie malattie provocate da infezioni virali, infezioni batteriche, eccetera. Queste sono le tre aree principali di gene diagnostics, che sono usati oggi.

• 1.

Questa area è saltata avanti durante i cinque anni passati. Molte scoperte decisive in gene diagnostics, certamente, sono state fatte in decifrazione del genoma umano, che fu completato all'inizio di questo secolo. Questi dati sono stati usati per un gran numero di prove diverse e strategie genetiche. Il costo di sequencing il primo genoma umano è stato più di $3 miliardi. Oggi siamo capaci a successione il genoma umano in 5000. E questo costo tende rapidamente a 1 mille dollari. Ipoteticamente, è il genoma umano sekvenirvoat possibile e per alcuni dollari. Secondo quando vengono al mercato sequencing la tecnologia.

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• 2.

Una delle aree di gene diagnostics, che il nostro laboratorio studia all'atto della Ricerca federale e il Centro Clinico di Hematology Pediatrico, Oncology e l'Immunologia, - una prima diagnosi prenatale noninvasiva. Questa strategia di analisi e scoperta di malattie genetiche diverse del feto durante la gravidanza della madre. Già nella 10a settimana di gravidanza può esser preso dal sangue della madre, il DNA fetale isolato prosekvenirvoat si decompone per parecchie letture su cromosoma ploidy e vede è il numero di cromosomi nel feto. È possibile identificare malattie tale come Giù la sindrome (il tre cromosoma 21-x), la sindrome di Edwards e la sindrome di sudore (cioè i 13esimi e 18esimi cromosomi). Tali prove sono state già lanciate negli Stati Uniti da quattro società e sono attivamente usate. Ipoteticamente, è possibile identificare un gran numero di malattie genetiche, che adesso c'è più che il 1500, e in questo caso è necessario per successione il genoma di quasi tutti.

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• 3.

La storia della prima diagnosi prenatale noninvasiva liberamente diffondendo nucleated acidi cominciò nel 1997, quando il professore Dennis Lo di Hong Kong ha assegnato il DNA fetale e RNA fetale da sangue periferico della madre, e pubblicò i risultati. Ha brevettato metodi, usando gli acidi nucleici fetali liberamente circolanti per diagnosi prenatale. Sulla base della sua ricerca, parecchi gruppi di ricerca hanno cominciato a sviluppare metodi diagnostici. Alla fine del 2011, apparì nel mercato le prime prove per identificare la sindrome di Down, Patau ed Edwards sul sangue periferico della madre. È, aprendosi fino a uso di massa nella clinica ha voluto circa 15 anni. Adesso queste evasioni succedono sempre più spesso. Oggi, il gene diagnostics è spesso usato per la scoperta di vari cancri. In sangue periferico, possiamo identificare un gran numero di tipi di cancro. Quanto al quadro del genetico ed epigenetic su. Non possiamo soltanto sequencing il DNA, possiamo guardare vari altri meccanismi di regolazione.

• 4.

È un aumento grande nello sviluppo di schermatura genetica data da tali società come «23andMe», «il Sentiero Genomics» e «Decifra». Queste sono società che hanno cominciato a offrire la schermatura genetica per la gente comune, direttamente o attraverso dottori. In queste società, può mandare un campione di saliva, isolano il DNA e parlano di ethnicity, mostrano al corriere di varie malattie e predisposizione a malattie e metabolismo di vari farmaci. E molte società progettano di spingere da microchip a completare sequencing genomico. Questa industria è relativamente nuova, ma adesso va da salti e limiti. Già oggi può a buon prezzo abbastanza, meno di 300$, informazioni relativamente utili sul loro genoma. In Russia, anche, tali studi sono condotti e queste società anche esistono. Questo «Genanalitika», «Gene di salute di Famiglia» e altri. Anche «il Sentiero Genomics» e «23andMe» la società anche progetta di dirigere prove qui.

• 5.

Molti paesi asiatici, come Cina, hanno investito quantità enormi dei soldi nei centri di sequencing e i centri di gene diagnostics e genoanalitics. La società cinese, Beijing Genomics Institute (BGI) attualmente provvede il circa 20% del mondo sequencing. Costantemente portano mai nuovi metodi analitici. La Malaysia ha investito soldi enormi in bioinformatics. Il Centro di Ricerca Genomico malaysiano adesso coopera con la nostra Ricerca e Centro Clinico di Hematology Pediatrico, Oncology e Immunology a creazione di gene diagnostics il centro.

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diagnostics molecolare è adesso molto largamente usato per l'analisi di malattie infettive e varie patologie. Entra nella società, dà il sangue, ha assegnato un DNA totale è PCR o può essere, per esempio, in alcun laboratorio per fare il microtagliare del Suo DNA e vedere biomarkers diverso di malattia. I gruppi di ricerca chiave che affrontano questo in Russia sono Govorun Vadim Markovich (L'istituto di Medicina Physico-chimica) e l'accademico Skryabin. E a poco a poco, queste tecnologie a un livello commerciale.

• 7.

Uno dei colli di bottiglia in gene diagnostics è bioinformatics. Per l'analisi del genoma completo, o perfino l'analisi di un gran numero di dati di microassortimento richiede la potenza di calcolo enorme, gli algoritmi di analisi di dati, così come un gran numero di specialisti bioinformatics. E questo è un problema. Adesso l'analisi di bioinformatic del genoma può prendere più a lungo che sequencing. Anche, i processi biologici sono causati da un'interazione complessa di fattori genetici ed epigenetic (epi - significa «al di sopra» dei processi genetici), come DNA methylation, un cambiamento di conformational, microRNA e molti altri. Questi processi sono molto complessi e possono solo esser studiati usando bioinformatics. In Russia, deve certamente fare investimento in bioinformatics. Perché è l'area irregolata dove non ci sono problemi con i reagenti, molti algoritmi possono esser diretti su un computer fatto col personal computer e analizzare i dati ottenuti all'estero. GeneGo e Ariadne Genomics - bioinformatics Solo di notte dei progetti più di successo, che furono venduti a organizzazioni Occidentali per i milioni di dollari ebbe radici russe. Nel campo di bioinformatics può competere efficacemente e la collaborazione di grandi istituzioni Occidentali.